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SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes
详细的说明请阅读：
http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html
一， 安装：
首先在家目录下， 下载安装包
wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip
然后进行解压
unzip snpEff_latest_core.zip
会产生一个snpEff目录 所有的程序都在这里面
二， 配置自己的基因组和注释文件， 官方的数据库中有大量的参考基因组，一般都不需要配置。如果在官方的database中没有找到就需要自己配置
假如我现在有一个参考基因组： Osativa_204.fa
有个这个基因组的注释文件： Osativa_204_gene.gff3
首先编辑配置文件，加入新基因组的entry
配置文件在snpEff目录下， 配置文件名为snpEff.config
用vi进行编辑 加入如下两行
# Rice genome, version Osativa_204
Osativa_204.genome : Rice
然后保存退出
还是在snpEff文件下， 创建目录data
mkdir data
cd data
创建Osativa_204 和 genomes目录
mkdir Osativa_204
mkdir genoems
将你的gff3注释文件放在Osativa_204目录下
将你的参考序列文件放在genomes目录下
注意，要将注释文件重新命名为genes.gff
完成后回到 snpEff 目录， 执行命令：
java -jar snpEff.jar build -gff3 -v Osativa_204
执行：
先将vcf文件copy到data目录下
然后在snpEff目录下执行命令：
java -Xmx8g -jar snpEff.jar Osativa_204 data/testgroup.filtered.ordered.vcf > test.eff.vcf
命令执行完后在snpEff目录下会产生三个文件
snpEff_genes.txt
snpEff_summary.html
test.eff.vcf
然后将snpEff_summary.html用浏览器打开就可以看到结果的汇总情况
by freemao
FAFU.
free_mao@qq.com
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原文地址：http://www.cnblogs.com/freemao/p/3975927.html
