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DNA甲基化(DNA methylation)是最早被研究的重要表观遗传修饰之一,基于芯片和下一代测序的高通量技术为DNA甲基化的广泛检测提供了技术平台。包括,WGBS,RRBS,microarray (27K/450K/850K),MeDIP-seq,MRE-seq
Infinium HumanMethylation27 / 450 BeadChip芯片(以下简称为27K / 450K甲基化芯片)提供了全面的,经过专业选择的CpG位点覆盖的,高通量样本并行的和价格实惠的甲基化测定服务,使其成为表观基因组关联研究的理想解决方案。例如,癌症基因组图谱(TCGA)使用人类甲基化27 / 450 BeadChip芯片测定了涵盖34种癌症类型的超过12 000个样本中的DNA甲基化谱。与基于测序技术的甲基化检测手段相比,甲基化27 / 450 BeadChip芯片的低成本、高回报特性,使其得到了广泛的应用和推广,为群体甲基化模式、状态的研究提供了有力保障。
随着高通量生物技术(芯片、测序技术)的不断更新发展,高通量的DNA甲基化数据不断涌现,一些大型国际合作的生物大数据计划产生了Pb(petabyte)数量级的甲基化谱。由多个国家和地区的研究机构组成的“国际人类表观基因组同盟”(International Human Epigenome Consortium,简称IHEC)为了研究与人类健康和包括癌症在内的复杂疾病相关的细胞状态产出了超过1000个表观基因组的数据
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