文献速递20200524

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一

文献题目：Characterizing the Causal Pathway for Genetic Variants Associated with Neurological Phenotypes Using Human Brain-Derived Proteome Data
不想看英文题目：使用人脑蛋白质组学数据鉴定神经表型相关的遗传位点
杂志和影响因子：Am J Hum Genet (IF: 9.924)
分析方法：使用共定位的方法鉴定pQTL位点与疾病相关位点是否在同一遗传座上（coloc方法：PPA > 0.8; eCAVIAR方法：CLPP > 0.01）
结论：利用GWAS+蛋白质组学的方法鉴定了12个基因座的位点同时影响疾病和蛋白质。基因多效性研究发现SNX32同时影响多种表型，例如身高、腰臀比、阿尔兹海默症等，且影响的方向是不一致的，而SARM1基因则没有表现基因多效性，只影响神经表型，说明该基因可作为研究治疗的潜在靶基因。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32413284/

二

文献题目：Summary-Based Methylome-Wide Association Analyses Suggest Potential Genetically Driven Epigenetic Heterogeneity of Alzheimer‘s Disease
不想看英文题目：基于摘要统计的甲基化全基因组分析揭示阿尔兹海默症的表观异质性
杂志和影响因子：J Clin Med (IF: 5.688)
分析方法：结合阿尔兹海默症遗传风险位点和公共数据库公开的全血、大脑的mQTL位点进行SMR分析，鉴定与阿尔兹海默症和DNA甲基化变化相关的SNP，使用GSA-SNP2包进行通路富集分析。
结论：找到152个探针、113个基因与阿尔兹海默症相关，其中10个基因均在血液和大脑甲基化中达到显著水平。将个体按照性别、有无高血压分组，分别找到22和79个显著探针位点与阿尔兹海默症相关，其可能是阿尔兹海默症异质性的原因。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32429084/

三

文献题目：Dissecting the Cellular Specificity of Smoking Effects and Reconstructing Lineages in the Human Airway Epithelium
不想看英文题目：人类气管标本在吸烟群体的细胞特异性和谱系重建
杂志和影响因子：Nat Commun (IF: 11.878)
分析方法：对六名不吸烟个体和六名重度吸烟者的气管标本进行单细胞测序，找到细胞特异性基因和差异基因以及生物学功能。
结论：获得了36,248个上皮细胞表达谱，10个细胞簇。在每一种细胞类型中均找到100多个差异表达基因，这些差异表达基因与多环芳烃代谢、免疫稳态、组织修复相关。吸烟者的表皮功能更多表现为黏液分泌、增殖和对压力应激。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32427931/
代码：
github.com/seiboldlab/SingleCell_smoking

四

文献题目：Human Skin, Oral, and Gut Microbiomes Predict Chronological Age
不想看英文题目：人类皮肤、口腔和肠道微生物群预测年龄
杂志和影响因子：mSystems (IF: 6.519)
样本量：4,434份粪便样本，2,550份唾液样本，1975个皮肤样品
分析方法：使用R包ranger对受试者不同部位的微生物丰度和年龄进行回归预测。
结论：肠道、口腔、皮肤微生物均能很好的预测受试者年龄，皮肤微生物的预测效果最佳，能准确将年龄预测在四岁差以内。影响年龄预测效果的肠道菌群在性别上存在差异，但皮肤和口腔微生物则没有观察到此现象。
文章链接：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7018528/
代码：
https://github.com/shihuang047/age-prediction

五

文献题目：A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals
不想看英文题目：FBN1上的错义突变降低身高
杂志和影响因子：Nature (IF: 43.070)
样本量：发现队列：4,002人；重复队列：889人
结论：研究结果表明FBN1基因上的错义突变E1297G与身高相关，E1297G的次等位基因使身高降低2.2厘米，纯合子突变则降低4.4厘米。E1297G在非洲人群中处于正选择状态，在秘鲁人群处于轻微的正向选择。该变异在秘鲁沿海人口中的突变频率更高，说明较矮的身高可能是适应秘鲁沿海环境的结果。
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2302-0

文献速递20200524

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