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遗传学是一种研究与基因有关的学科，其目的是尝试解释什么是基因以及它们是如何发挥作用的。基因的作用，可以认为是现存生物从其远祖所继承下来的特质，比如说：基因通常是造成小孩长得象他们父母的原因。基因学所探索的其中一个方向，就是确定哪些特征是可以被遗传的，以及解释这些特征是如何被世代相传的。
在基因学里面，生物的特征通常被称为性状。我们最容易理解的性状，恐怕应该是生物的体征——如人眼的颜色、高矮胖瘦等。然而，还有很多其他类型的性状，包括生长繁殖方式、心理特征、社会行为以及抗病能力等。这些性状通常都是会遗传的，如中国俗语所说“种瓜得瓜，种豆得豆”。但是有一些性状会因为环境的改变有一定的个体差异，比如说高个子的儿子也可能因为生长期营养不良而长得较为矮小，尽管很可能他实际上也遗传了能长很高的基因。在基因与环境的共同影响之下，要想说清楚某各个个体的性状，会是一件很复杂的事情。比如说，某个人得癌症或者心脏病的几率有多高，除了要看其家族史之外，还要看其一生的生活品质。这解释了为什么有的人不吸烟会得肺癌，而另一些人吸了一辈子烟却很长寿。
遗传信息主要是由一条很长的分子链承载的，这条分子链叫做DNA。上一代生物通过复制这条DNA链，就能把其性状传递给下一代。我们可以把DNA理解为计算机中的所安装的所有程序，而生物则是一个很特殊的计算机，可以根据这套程序来生长及运作。而基因则是指DNA中的一个具备某种功能片断，就好比一个程序。如果我们所熟知的QQ或者MSN是用来和其他人通过互联网进行沟通的，那么TRPV1这段基因则是用来制造可以让人感受辣味的感觉部件的。
需要注意的是，我们所说的某个具体基因，其实际内容形式可能并不一样。比如说，某一个基因是用来描述头发颜色的，或者说，在头发生长的时候，这段基因会产生各种不同的颜料，并附着于头发中。拿汉族人来说，他们的基因通常会产生黑色的头发。但个别人的同一个基因中的内容和大多数人有所差异，结果他们的头发就变成白的了。基因中的内容，是由成百上千甚至到几十万的，称为碱基对的东西构成的。而这些碱基对中的一部分可能会发生突变，这导致了生物间同一个基因的内容差异。这种突变通常是一种随机事件，突变产生新的性状，甚至是导致生物进化的重要一环。
基因，是完整遗传信息的基本单位，父母通过复制并分配基因给下一代而遗传他们的性状。这一过程你可以理解为，从两副扑克牌扑克牌中各抽出一半的牌来组成一副新的扑克牌。这一副新的扑克牌必然和父母类似，但又不会完全一样。绝大多数动物，包括人类，都有两套基因。在繁殖的时候，父母分别贡献其中一套，来组装成两套新的基因。因此，后代和父母之间的基因数量完全一致，只是这两套基因中的每一对基因，都是分别来自父母的。[1]
不同的基因，在混合之后的效果是不一样的。拿眼睛虹膜的颜色来说，这是由控制虹膜颜色的基因决定的。由于有两套这样的基因，这一对基因我们称之为等位基因。如果父亲的两套基因都是绿色的，而母亲的两套基因都是棕色的，那么小孩的这一对等位基因肯定是一个棕色一个绿色。在两个基因的指令不一样的时候，最终的结果会如何就要看这两个基因是如何协同工作的。在上面这一个例子里面，小孩的眼睛会是棕色的，这是因为对棕眼睛的基因的执行，会掩盖绿眼睛基因的执行结果[2]。我们称被覆盖的这种基因为隐性基因，而会覆盖隐性基因的同一个基因为显性基因。
虽然这一个棕眼睛小孩的基因中，确实含有绿眼基因，但就是没有任何一只眼睛是绿色的。这种表面能看到的性状（称为表型）和实际生物中的基因型是不一样的，这时候我们会用大写的B来表示等位基因中的棕眼基因，而用小写的g来表示绿眼基因。于是，这一个小孩的表型是棕色的眼睛，而基因型是Bg，或者说一个B等位基因，一个g等位基因。
如果说这个小孩长大了，和另一个同样拥有Bg基因型的异性相结合，那么他们后代的情况就会有4种情况：父B母B、父B母g、父g母B、父g母g。不过基因的表达不会因为来自父亲还是母亲而有所区别，因此BB型和gg型的概率都为1/4，而Bg型则有一半的概率。现在我们可以看到，在孙辈当中，可能会个别人拥有与祖父一样的绿色眼睛，尽管他的父母眼睛都是棕色的[2]。这种现象就叫做隔代遗传。
事实上，很多性状的遗传情况不是像上面那样，能简单划分的，因为有时候某种形状是多个基因共同起作用的结果。比如说人的高矮，虽然说长得高的人自然有一组能让人长得高的基因，但我们却很难如棕眼睛还是绿眼睛那样，根据高矮来划分出两种人。由于和身高有关的基因不止一个，每一个这样的基因会分别有一定的贡献，最后的结果是身高不是只有一两个固定值，而是一个很大的变动范围[3]。而且，有些性状和环境因素也有关系。如果一个人在儿童时期营养不良，他的眼睛颜色是因此而不会改变的，但却有可能因此长不高[4]。
我们知道的许多疾病，比如传染病，主要是因为环境因素所造成的。然而，有一些疾病是会被遗传的，而且通常会出现在整个家族里面。还有一些所谓的失调症，则是在基因和环境的联合作用下，才会呈现出来。[5]
由于单一个等位基因所造成的遗传性疾病，我们称之为遗传病。像亨丁顿舞蹈症、囊肿性纤维化以及杜兴氏肌肉营养不良症这样的疾病就属于遗传性疾病。以囊肿性纤维化为例，这一疾病是一个叫做“CFTR”的单个基因发生突变导致的。这种病会被隐性遗传，或者说这一突变后的致病基因是隐性基因[6]。其它和遗传有关的疾病则和多个基因有关，因此从父母中遗传到突变的基因，只会改变他们得病的概率或者风险。这些疾病的遗传关系通常很复杂，甚至有可能还和环境因素有很大关系。
比如说乳腺癌，高风险家族的成员获乳腺癌的几率，比低风险家族的成员能高出50倍之多。这么大的差异很可能是因为与此有关的等位基因数量巨大有关，而其中的每一个只会对风险概率有一点点的影响[7]。科学家们现在已经识别出一部分与此有关的基因，例如“BRCA1”以及“BRCA2”，但还有很多是没有被识别出来的。尽管基因问题是造成某些疾病的部分原因，但很多时候人们容易忽略一些其它的因素，例如酗酒、抽烟或者不锻炼身体，这些都会明显增加患病的风险[8]。正因如此，诸如乳腺癌这样由基因和环境共同决定的疾病，是很难简单的根据某个人的基因情况而进行准确预测的。
基因的一个重要功能，就是让有机体能根据其承载的信息，来合成一种叫做蛋白质的东西[1]，而蛋白质则是组成生物的重要零件。对于绝大部分生物而言（除了病毒），细胞是有机体的最小独立单位。以人类为例，一个成年人大约包含约1000亿个细胞。而与此对比，某些细菌是由单个细胞组成的。细胞，就像一个超小却又极端复杂的工厂——它可以自行制造它自己所需要的任何部件，甚至可以复制出一个新的工厂（称之为细胞分裂）。我们可以对细胞里面的物质作一下简单的分工：基因发出指令，而蛋白质则执行这些指令——包括修复细胞上的损伤，甚至复制一个新的细胞[9]。细胞所制造出来的蛋白质类型非常丰富，而每一种蛋白质则通常只会完成特定的某一种工作。因此，如果细胞需要完成新的任务，就需要制造新的蛋白质。类似的，如果细胞需要调整运作的速度，就需要调整对应的蛋白质的产量。而基因则决定了细胞会于何时制造何种蛋白质，及其产量的多少。
蛋白质通常由20种称为标准氨基酸的分子组装而成的链状分子，它通常会团成球状，如同一个散乱的毛线球一般。其形状是由组成该蛋白质的氨基酸序列所决定的，而形状则是决定了蛋白质的作用[9]。比如说，某些蛋白质的部分表面，与另一种分子的表面结构相配合，于是这两者之间就可以紧密结合。另一些被称为酶的蛋白质，则如同一个微型机器人一样，对特定的分子进行修改[10]。比如在某种分子的特定部位接入另一段分子，或者按特定方式拆散某种分子。
当我们进一步放大DNA序列，我们就会发现它实际上是由一些基本单位不断重复而成的[11]。这些基本单位是四种特定的脱氧核糖核酸——腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。当我们用这些英文简写来描述一段DNA序列时，我们就称之为遗传密码。当细胞要解读并执行这些密码的时候，首先需要将DNA转录到信使RNA上。信使RNA实际上是指专门用于完成该工作的RNA，而RNA的结构和DNA非常相似——其组成的基本单元为核糖核酸（没有脱氧），并且用尿嘧啶替换了胸腺嘧啶。这一个转录的过程，是由另一些DNA序列所控制的（例如DNA启动子），它们能让细胞知道某段基因在DNA序列中的什么地方，以及控制细胞复制并执行该基因的频率和强度。而转录出来的信使RNA序列，则会被送往细胞内一个叫做核糖体的结构中。在这一个结构中，信使RNA会与转运RNA结合，而转运RNA则根据其序列不同而携带不同的氨基酸。在核糖体的帮助下，这些氨基酸最终会按照信使RNA的序列合成为一条完整的蛋白质分子链。离开核糖体的蛋白质，根据其中的氨基酸序列的不同，会自行折叠成不同的具备生物活性的形状。这其中将DNA中的信息转变为对应氨基酸的过程，被称之为翻译[12]。
如果基因中的核苷酸序列发生改变，那么这个基因所产生的蛋白质中的氨基酸序列也会发生相同的变化。比如说如果一个基因中的某一段被剪除，那么它所产生的蛋白质也会相应便短，并且可能不会再起作用[9]。所以说，不同的等位基因对生物有不同的效果。还是以头发颜色为例，头发的颜色取决于生成黑色素的数量如何。如果一个人拥有用于产生黑色的一套完整而正常的基因的话，那么他就会产生足够的黑色素让头发变黑。但是，如果对应的某些等位基因的序列和正常的不一样，那么它可能就无法产生黑色素，头发也就因此变白。这种情况就是白化症，患此遗传病的人不仅头发是白的，连皮肤都是苍白的，甚至瞳孔颜色也会显得与常人不一样[13]。
每一次细胞分裂成两个细胞的时候，基因也会复制成两份。这一个复制DNA的过程被称为DNA复制[11]。
DNA的复制过程很简单，却也很准确，这是由DNA本身的结构所决定的。每一条DNA实际上是由两条链条紧密结合而成的，就好像拉链一样。在平时，DNA就像拉起来的拉链。而在复制的时候，这条拉链通过特定的拉锁解开成两个部分。可以想象，如果有两个新拉链部件，就可以和这两个旧部分分别结合，而形成新的两条拉链。
能完成这一个过程有一个重要的条件，那就是拉链的两半能够精确匹配。DNA的两条链，是通过他们的核苷互相结合而成的。前面我们提到了组成DNA的核苷有4种，而这四种核苷实际上是两两相配的——A和T、G和C，也就是说A是不可能和G或者C相配对的。这种准确匹配的一对核苷，被称为碱基对[11]。
因此，根据DNA的其中一条链，就可以准确得到另外一半了：复制的时候，首先DNA解旋酶将DNA如同拉链般分为两部分；接着，被解开的两条链会在各种酶的帮助下，和正确的核苷结合并形成新的两条DNA。然而这一过程偶尔也会出现一些小错误，例如塞入错误的核苷酸，从而造成DNA序列发生改变。这也是其中一种基因突变形式[14] 。基因的突变，会产生于以往完全不同的蛋白质。大多数时候，这意味着某种功能出现故障，例如前面的白化病通常就是因此无法正常产生黑色素。然而，在偶尔的情况下，这些新的蛋白质能发挥一些有意义的新作用，或者以更高的效率完成之前的同样任务。因为DNA序列改变而导致生物性状发生改变的过程，称为进化[15]。
如果某一个生物群落的某一种性状变得普遍或者罕见，那么我们称这个过程为进化[15]。比如说，在一个小岛上的所有老鼠，就可以认为是一个独立的老鼠群落。如果经过数代之后，原本罕见的白老鼠变得常见了，就可以说这些老鼠的毛色部分发生了进化。用遗传学术语说，这叫等位基因的频率发生了变化，具体在这个例子里面，就叫白毛等位基因的出现频率增大了。
某种等位基因变得常见或者罕见，可能是因为一种称为遗传漂变的偶然过程造成的，也可能是自然选择造成的[16]。所谓的自然选择就是指，如果某个等位基因有利于一个生物的存活及繁殖，那么经过一段时间之后，这种基因就会变得更为常见；反之如果有害，则会变得罕见。还是之前的小岛群落为例，如果因为气候原因这个小岛变得越来越冷并经常被雪覆盖，那么白毛色显然有利于避免被天敌发现，那么白老鼠就更容易存活及繁殖后代。因此携带白毛色基因的后代会变得常见，而深色老鼠就会变得罕见。
基因突变对于进化是至关重要的，因为突变能够创造出新的等位基因。这些新的等位基因产生了新的DNA序列，也就能创造有与以往不一样功能的新蛋白质[17]。因此，即便这个小岛上只有黑老鼠，最终也可能会因为基因突变的缘故而产生白老鼠。随机突变所产生，以及其后通过自然选择留下有用的基因，使得生物能够适应周围的环境变化，且不断繁衍生息。
生物的性状是决定于细胞中的基因，也就是说，如果我们往细胞的DNA中塞入一个新片段，那么这个细胞就可能出现新的性状。基因工程就是利用这一个原理，以达到特定的目的。比如说，粮食作物如果被注入了北极鱼类的基因，就可以生产一种抗冻蛋白来保护它们的叶子[18]，从而避免霜冻所带来的危害。其它的例子还包括，可以加入在苏云金芽孢杆菌中发现的、能产生天然杀虫剂的基因。加入这种基因的植物能够杀死吃这些植物的虫子，但是对人类却是无害的[19]。这种转基因植物，是在其生长之前注入的，因此这种基因会存在于植物的各个部分，包括植物的种子、花粉等，以至其后代都携带有这些基因。这种可能会将新基因（以及对应的新性状）传播到野生植物中的问题，逐渐引起了人们的关注。[20]
在基因工程中所用的的技术，现在也被发展成为一种用于治疗遗传疾病的新技术，该技术被称为基因疗法。[21]基因疗法的工作原理为试图用正常的等位基因来替代造成疾病的部分，然而这种疗法是在人成年并发病之后才引入的，因此并非所有细胞（尤其是生殖细胞）的基因都经过修正，因此他们的小孩依然可能会携带有问题的基因。
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原文地址：http://www.cnblogs.com/biopy/p/4720277.html
