进入NCBI网站 在SNP的搜索框中输入SNP位点，比如“rs52811957” 在弹出的对话框中选择“Gene View” 进入以后会显示该变异相邻SNP、原始氨基酸、变异后的氨基酸、position等 ...
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2018-06-27 22:22:07
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bed file是靶向测序中一个重要的文件，是告诉call SNP的软件，目标的基因位置在染色体的什么地方。主要用到的工具是UCSC gene browser 1.外显子的靶向文件 UCSC:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables. 按照下表填好，把自己的目标 ...
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2018-06-25 17:00:44
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1、列表包括数据库名称、表型、是否能下载到基因型（genotype）、是否能下载到GWAS结果文件（P值、效应值、SNP位点）。目前收集到的有如下： 参考到这些数据库的文献：Genome-wide association study identifies 74 loci associated wit ...
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2018-04-28 22:15:37
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分析流程： part I pre-step download softs wget download datas part II alignment soft： part III call snp soft： part IIII annotation part V report ...
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2018-03-23 11:37:04
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1.Constraints priority 将evInputView的高度约束的priority设为750,evInputView的inputTextView如果不设高度约束，那么高度就是defaultInputViewH,如果设了高度，那么就是这个高度. evInputView.snp.rema ...
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2017-10-12 16:59:21
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Vcf文件格式是GATK钟爱的表示遗传变异的一种文件格式。 就拿GATK给出的vcf例子说明吧，下面这个文件只表示了一个完整vcf文件的前几个SNP。 看上去确实有点复杂，那就把它分为两部分看吧，第一部分把他归为说明文件，就是每一列最前面有2个#符号的那些列所提到的就是为了解释下面“正文”INFO列 ...
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2017-10-12 12:09:05
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SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异，一般为二态性。比如G→C SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异，比如该位点可能由T变C，也可能由T变A。则T→C,A。SNV并没有强调 ...
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2017-09-29 01:45:18
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人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism)：有了10倍以上的覆盖深度以后，来确认SNP信息，就相当可靠了。 一个普通黄种人的基因组，与hg19这个参考基因组序列相比，会有350万个左右的SNP。又有大概2万个是落在外显子上的，而非同义的SNP有大概9 ...
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2017-09-03 13:26:30
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le final.snp.list | perl -lane '{$a+=1;print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$F[1]"}' | less >snp_site le final.indel.vcf |grep -v '^#' | less -S|perl -lane '{$a+= ...
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2017-08-14 11:28:56
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出现这种问题说明vcf文件不足8个分割制表符，比如像如下文件： 为了解决这个问题，说明在做snp filter时候，需要提取至少8个制表符的字符串，比如，像如下文件所示： ...
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2017-07-20 17:26:10
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